Главное
В Тульской области осудили любителя пьяной езды
Дело о крупном ДТП на проспекте Ленина в Туле передали в суд
В Туле прошёл приём граждан с участием прокуратуры и детского омбудсмена
В Тульской области осудили любителя пьяной езды
Дело о крупном ДТП на проспекте Ленина в Туле передали в суд
Мы в соцсетях:
  • Новости
  • Статьи
  • Фоторепортажи
  • Победа-80
  • Рубрики
    • Власть и политика
    • Культура
    • Образование
    • Общество
    • События
    • Медицина
    • Новости компаний
    • СвоихНеБросаем
  • Контакты
Logo
Logo
  • Новости
  • Статьи
  • Фоторепортажи
  • Победа-80
  • Рубрики
    • Власть и политика
    • Культура
    • Образование
    • Общество
    • События
    • Медицина
    • Новости компаний
    • СвоихНеБросаем
  • Контакты
  1. Главная
  2. Медицина
  3. Редкие заболевания. Что мы о них знаем?

Редкие заболевания. Что мы о них знаем?

  • 22.07.2023 11:24
Редкие заболевания. Что мы о них знаем?
Фото газеты «Маяк»

 

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственная генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен. Спинальная мышечная атрофия возникает в результате мутации гена SMN1, который отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов (SMN). Белок SMN в свою очередь поддерживает стабильность и полноценное функционирование мотонейронов. Белок SMN критически важен для поддержания выживаемости мотонейронов.За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2. Важно понимать, что SMN1 — основной ген, а SMN2 — дополнительный, он вырабатывает белок в таком количестве, которого недостаточно для нормальной работы организма. При мутации SMN1, ген SMN2 пытается восполнить нехватку, но не может сделать этого в полном объеме. При наличии СМА организм не вырабатывает достаточное количество белка SMN, что приводит к нарушению функции и гибели двигательных нейронов, тяжелой прогрессирующей мышечной атрофии и слабости. У больных спинальной мышечной атрофией в обеих копиях гена SMN1 имеются мутации, в результате которых производится меньшее количество белка SMN. Без необходимого уровня белка SMN мотонейроны в спинном мозге разрушаются, и мышцы перестают получать правильные сигналы от мозга. Иными словами, не идет сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук. Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. СМА может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев (СМА 1 типа), но и у детей старше 6 месяцев (СМА 2 типа), подростков (СМА 3 типа), а также может проявиться и у взрослых (СМА 3, СМА 4). Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание. СМА — одно из самых частых заболеваний среди редких. Каждый 10 000 младенец в мире рождается с таким диагнозом, а каждый 50 житель планеты является здоровым носителем заболевания. При отсутствии терапии СМА ведет к неуклонной инвалидизации и даже смерти. Сегодня ситуация изменилась. Есть препараты, действие которых направлено на увеличение уровня функционального белка SMN – у людей, страдающих спинальной мышечной атрофией, он снижен. Этот белок необходим для работы двигательных нейронов спинного мозга. Если вовремя начать лечение, можно остановить гибель мотонейронов, а значит, избежать тяжёлых последствий заболевания.

Читайте также

Преимущества отказа от курения

  • 29 мая 2025 09:43

О преимуществах отказа от курения рассказывает заместитель главного врача по детству наркологического диспансера №1 Юлия Перминова.

Читать далее

Киреевчанам рассказали о негативном действии табака на подрастающий организм

  • 28 мая 2025 14:43

В честь недели отказа от табака, утвержденным Минздравом РФ, заместитель главного врача по детству наркологического диспансера №1 Юлия Перминова рассказала о пагубном влиянии табака.

Читать далее

В Туле открылась третья региональная спартакиада медицинских работников

  • 27 мая 2025 16:22

В этом году в состязаниях принимают участие более 400 сотрудников больниц региона. Они сразятся в настольным теннисе, легкой атлетике, волейболе, городошном спорте, плавании, лазерном пейнтболе и фиджитал-танцах.

Читать далее

Лента новостей

Дело о крупном ДТП на проспекте Ленина в Туле передали в суд
  • 18:55
В Туле прошёл приём граждан с участием прокуратуры и детского омбудсмена
  • 17:55
В Тульской области осудили любителя пьяной езды
  • 16:55
Для юных бородинцев прошёл мастер-класс «Букетик на память»
  • 16:48
Энергетики из России, Белоруссии и Грузии обсудили за круглым столом будущее электрических сетей
  • 16:01
Для семей Тульской области открылась регистрация на конкурс «Это у нас семейное»
  • 15:54
В Тульской области наградили лучших работников сферы социального обслуживания
  • 14:11
Все новости

Мы в соцсетях

  • Телеграм
  • Одноклассники
  • Вконтакте

Самое читаемое

1.

Собрание представителей МО Киреевский район провело 28-е очередное заседание
  • 14:33 30 апреля 2025

2.

«Герой 71»: Туляки-бойцы СВО могут принять участие в культурных и туристических мероприятиях
  • 11:59 08 мая 2025

3.

Ларёк с шаурмой из Киреевского района оказался вне закона
  • 12:03 12 мая 2025

4.

Благодаря Дмитрию Миляеву у стадиона «Юность» в Киреевске появится новая жизнь
  • 15:18 13 мая 2025

5.

Десятки киреевчан собрались на митинге в честь Дня Победы в Мемориальном сквере
  • 13:55 09 мая 2025

© 2024, Сетевое издание Маяк. Киреевский район http://kirmayak.ru/.
Реестровая запись ЭЛ № ФС77-81491. Сетевое издание зарегистрировано 15 июля 2021г. Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций.

Учредитель: государственное учреждение Тульской области «Информационное агентство «Регион 71».

Главный редактор: Н.Ю. Подмосковникова

Адрес редакции: 301260, Тульская область, Киреевский район, г. Киреевск,
ул. Гагарина, д. 10
Знак информационной продукции 12+

Все права на материалы, опубликованные на сайте Маяк. Киреевский район (http://kirmayak.ru/), принадлежат ГУ ТО «Информационное агентство «Регион 71» и охраняются в соответствии с законодательством РФ. Использование материалов сайта возможно только с письменного разрешения правообладателя.

яндекс.ћетрика

Страницы

    • О редакции
    • Реклама
    • Подписка
    • О газете
    • Контакты

Мы используем cookie-файлы для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь с использованием cookie-файлов,
Политикой обработки персональных данных пользователей сетевых изданий, входящих в состав ГУ ТО «Информационное агентство «Регион 71» и обработкой персональных данных Яндекс.Метрикой нажмите здесь.