Главное
Вот и еще одни «птенцы» вылетели гнезда Липковской музыкальной школы
Ночью по данным синоптиков в Тульской области может пойти дождь
По постам в соцсетях оштрафовали двоих нарушителей ПДД
Вот и еще одни «птенцы» вылетели гнезда Липковской музыкальной школы
Ночью по данным синоптиков в Тульской области может пойти дождь
Мы в соцсетях:
  • Новости
  • Статьи
  • Фоторепортажи
  • Победа-80
  • Рубрики
    • Власть и политика
    • Культура
    • Образование
    • Общество
    • События
    • Медицина
    • Новости компаний
    • СвоихНеБросаем
  • Контакты
Logo
Logo
  • Новости
  • Статьи
  • Фоторепортажи
  • Победа-80
  • Рубрики
    • Власть и политика
    • Культура
    • Образование
    • Общество
    • События
    • Медицина
    • Новости компаний
    • СвоихНеБросаем
  • Контакты
  1. Главная
  2. Медицина
  3. Редкие заболевания. Что мы о них знаем?

Редкие заболевания. Что мы о них знаем?

  • 22.07.2023 11:24
Редкие заболевания. Что мы о них знаем?
Фото газеты «Маяк»

 

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственная генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен. Спинальная мышечная атрофия возникает в результате мутации гена SMN1, который отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов (SMN). Белок SMN в свою очередь поддерживает стабильность и полноценное функционирование мотонейронов. Белок SMN критически важен для поддержания выживаемости мотонейронов.За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2. Важно понимать, что SMN1 — основной ген, а SMN2 — дополнительный, он вырабатывает белок в таком количестве, которого недостаточно для нормальной работы организма. При мутации SMN1, ген SMN2 пытается восполнить нехватку, но не может сделать этого в полном объеме. При наличии СМА организм не вырабатывает достаточное количество белка SMN, что приводит к нарушению функции и гибели двигательных нейронов, тяжелой прогрессирующей мышечной атрофии и слабости. У больных спинальной мышечной атрофией в обеих копиях гена SMN1 имеются мутации, в результате которых производится меньшее количество белка SMN. Без необходимого уровня белка SMN мотонейроны в спинном мозге разрушаются, и мышцы перестают получать правильные сигналы от мозга. Иными словами, не идет сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук. Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. СМА может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев (СМА 1 типа), но и у детей старше 6 месяцев (СМА 2 типа), подростков (СМА 3 типа), а также может проявиться и у взрослых (СМА 3, СМА 4). Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание. СМА — одно из самых частых заболеваний среди редких. Каждый 10 000 младенец в мире рождается с таким диагнозом, а каждый 50 житель планеты является здоровым носителем заболевания. При отсутствии терапии СМА ведет к неуклонной инвалидизации и даже смерти. Сегодня ситуация изменилась. Есть препараты, действие которых направлено на увеличение уровня функционального белка SMN – у людей, страдающих спинальной мышечной атрофией, он снижен. Этот белок необходим для работы двигательных нейронов спинного мозга. Если вовремя начать лечение, можно остановить гибель мотонейронов, а значит, избежать тяжёлых последствий заболевания.

Читайте также

Медиков Киреевской ЦРБ наградили грамотами министерства здравоохранения региона

  • 13 июня 2025 18:58

В третье воскресенье июня по традиции отмечают День медицинского работника. В 2025 году праздник выпал на 15 июня.

Читать далее

Отказ от зависимостей – плюс здоровью и долголетию

  • 11 июня 2025 10:48

С 9 по 15 июня в России проходит Неделя отказа от зависимостей. Речь идет о всех вредных привычках, таких как курение, в том числе кальянов, употребление алкоголя.

Читать далее

Тульским выпускникам рассказали, как получить дополнительные баллы для поступления в медвузы

  • 05 июня 2025 14:09

Как сообщает телеканал «Первый Тульский», сотрудники министерства здравоохранения провели ряд встреч с абитуриентами.

Читать далее

Лента новостей

Ночью по данным синоптиков в Тульской области может пойти дождь
  • 20:46
По постам в соцсетях оштрафовали двоих нарушителей ПДД
  • 20:40
Вот и еще одни «птенцы» вылетели гнезда Липковской музыкальной школы
  • 20:32
Липковские волонтёры помогали в организации автофестиваля «Автострада»
  • 14:30
Продолжается проект «Наш народный полк»
  • 14:05
Жители Киреевска вышли на старт «Маршрута здоровья» протяженностью два с половиной километра
  • 13:44
Туляки восстанавливают дошкольное учреждение в Мариуполе
  • 13:16
Все новости

Мы в соцсетях

  • Телеграм
  • Одноклассники
  • Вконтакте

Самое читаемое

1.

Надо ли жителям Тульской области регистрировать права на теплицу на своем земельном участке?
  • 09:39 15 мая 2025

2.

В детском саду «Солнышко» День России отметили весело и спортивно!
  • 09:40 11 июня 2025

3.

Дмитрий Миляев: Возможности проекта «Герой 71» распространены также на близких родственников участни
  • 14:40 15 мая 2025

4.

На сцене Киреевского городского дома культуры чествовали представителей бизнеса
  • 16:51 23 мая 2025

5.

В честь профессионального праздника наградили предпринимателей Киреевского района. Фоторепортаж
  • 10:41 24 мая 2025

© 2024, Сетевое издание Маяк. Киреевский район http://kirmayak.ru/.
Реестровая запись ЭЛ № ФС77-81491. Сетевое издание зарегистрировано 15 июля 2021г. Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций.

Учредитель: государственное учреждение Тульской области «Информационное агентство «Регион 71».

Главный редактор: Н.Ю. Подмосковникова

Адрес редакции: 301260, Тульская область, Киреевский район, г. Киреевск,
ул. Гагарина, д. 10
Знак информационной продукции 12+

Все права на материалы, опубликованные на сайте Маяк. Киреевский район (http://kirmayak.ru/), принадлежат ГУ ТО «Информационное агентство «Регион 71» и охраняются в соответствии с законодательством РФ. Использование материалов сайта возможно только с письменного разрешения правообладателя.

яндекс.ћетрика

Страницы

    • О редакции
    • Реклама
    • Подписка
    • О газете
    • Контакты

Мы используем cookie-файлы для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь с использованием cookie-файлов,
Политикой обработки персональных данных пользователей сетевых изданий, входящих в состав ГУ ТО «Информационное агентство «Регион 71» и обработкой персональных данных Яндекс.Метрикой нажмите здесь.